Conceptos generales de epigenética: proyecciones en pediatría / General concepts of epigenetics: projections in paediatrics

La asociación entre factores ambientales presentes durante el desarrollo embrionario/fetal y enfermedades que puedan presentarse durante la vida representa un campo de creciente interés. En este contexto la evidencia actual apoya fuertemente que alteraciones en el crecimiento intrauterino y durante los primeros años de vida presentan una fuerte influencia en el riesgo de padecer enfermedades crónicas que en muchos casos pudiera ser mayor que la carga genética del paciente. La persistencia y reproducibilidad de los fenotipos asociados a alteraciones en el desarrollo temprano sugieren la participación de mecanismos moleculares que registran dichas modificaciones (i.e. mecanismos epigenéticos) generando una «reprogramación¼ celular y fisiológica. Esta revisión es la introducción a una serie de 5 artículos en torno a la participación de los mecanismos epigenéticos en el desarrollo de enfermedades crónicas (i.e. cardiovasculares, metabólicas, asma/alergias y cáncer) y su relación con el origen de dichas enfermedades en etapas tempranas del desarrollo. El objetivo de esta serie es mostrar el estado actual de esta área de la investigación y presentar los desafíos e interrogantes futuros en los cuales la pediatría tiene un papel preponderante, desarrollando estrategias para la prevención, detección precoz y seguimiento.

Current evidence supports the notion that alterations in intrauterine growth and during the first years of life have a substantial effect on the risk for the development of chronic disease, which in some cases is even higher than those due to genetic factors. The persistence and reproducibility of the phenotypes associated with altered early development suggest the participation of mechanisms that would record environmental cues, generating a cellular reprogramming (i.e. epigenetic mechanisms). This review is an introduction to a series of five articles focused on the participation of epigenetic mechanisms in the development of highly prevalent chronic diseases (i.e. cardiovascular, metabolic, asthma/allergies and cancer) and their origins in the foetal and neonatal period. This series of articles aims to show the state of the art in this research area and present the upcoming clues and challenges, in which paediatricians have a prominent role, developing strategies for the prevention, early detection and follow-up.

El empacho: revisión de una enfermedad popular infantil chilena (1674-2014) / Empacho: an historical review of popular Chilean childhood disease (1674-2014)

El empacho, el mal de ojo, los aires, el susto o espanto, son las principales y más reconocidas enfermedades populares latinoamericanas. Sobre el empacho la información médica, histórica y etnográfica es extensa y profunda, pues existen documentos que la registran desde el siglo XVI hasta tiempos recientes (2014), y para el caso chileno lo encontramos desde 1674. Para esta revisión fueron consultadas 109 fuentes documentales procedentes de las principales bibliotecas del país e incluso foráneas. Se encontró que la enfermedad es conocida en todo el territorio. Se trata de un trastorno de vías digestivas ocasionado por excesos alimentarios y la ingesta de productos poco o nada digeribles que provocan alteraciones del tránsito gastrointestinal. Los datos clínicos sobresalientes son gastralgia, diarrea o estreñimiento, vómitos, fiebre y otros malestares. La enfermedad es tratada a nivel doméstico, y en caso necesario se emplean especialistas populares, con excepcional visita al médico académico. Los tratamientos son múltiples, complejos y combinados; abarcan desde productos herbolarios hasta elementos rituales, sin faltar la denominada «quebradura del empacho¼. Esta somera revisión del empacho en Chile permitirá al médico pediatra adentrarse al mundo de los saberes y prácticas populares con la finalidad de mejorar su atención a los pacientes infantes y sus acompañantes familiares, pero también inducir al estudio serio y sistemático sobre esta entidad nosológica que seguirá existiendo a través del tiempo.

«Empacho¼ (abdominal pain and bloating), «mal de ojo¼ (evil eye), «los aires¼ (illnesses said to be caught by catching draughts), «el susto¼ or «espanto¼ (fright or panic), are the principal and most well-known popular Latin American illnesses. As regards empacho, the medical, historical and ethnographic information is extensive and detailed, since there documents recording it from the 16th century until recent times (2014), and in the case of Chile since 1674. For this review, 109 source documents from libraries in Chile, including some foreign ones, were consulted. It was found that the illness is known all over the country. It is a digestive system disorder caused by over-eating and the ingestion of products difficult to digest or indigestible, which cause problems in gastrointestinal transit. The most significant clinical data are gastralgia, diarrhoea or constipation, vomiting, fever, and other discomforts. The illness is treated at home, and if necessary, popular specialists are employed, with a visit to a qualified doctor being exceptional. There are many complex and combined treatments, which go from herbal products to ritual elements, not forgetting the so-called «quebradura del empacho¼. This review summary of empacho in Chile should enable the paediatrician to enter the world of popular knowledge and practices with the aim of improving the care of child patients and their families. It should also lead to the serious and systematic study of this nosological condition that will continue to exist in the future.